Biyoinformatiğe Giriş

İlk yazımızda değinmek istediğimiz ana konu, biyoinformatiğe başlamadan önce bilinmesi gereken genetik alanı hakkında temel bilgiler, biyoinformatiğin amaç ve uygulama alanları ve kısaca bu alandaki çalışmaların tarihsel gelişimidir.

Biyoinformatik nedir?

Biyoinformatik, moleküler biyoloji, istatistik ve bilgisayar mühendisliği alanlarının birleşiminden oluşmuş olan bilim dalıdır diyebiliriz(Kulağa biraz karmaşık geliyor. Haklısınız!) Biyolojik olarak organizmalara ait verilerin toplanması, saklanması ve analiz edilmesi Biyoinformatik alanı ile mümkündür. Biyolojik veri deyince aklımıza DNA, RNA, protein, bunların dizileri, birbirleri arasındaki etkileşim gelebilir. Bunların hepsini düşününce bu kadar veriyi incelemek, depolamak, analiz etmek nasıl mümkün olabilir diye aklınızda soru işaretleri oluştuğundan hiç şüphemiz yok. Merak etmeyin tüm sorularınıza yavaş yavaş ilerleyen yazılarımızda cevap bulacaksınız. İpucu verecek olursak, veri tabanlarının rolü bu konuda çok büyüktür.

Bazı Genetik Terimler ve Tanımları

DNA(Deoksiribo Nükleik asit): DNA yı, bir canlıya ait tüm özellikleri belirleyen bir molekül olarak tanımlayabiliriz. Daha basitçe bir organizmanın tarifi de diyebiliriz. Tüm özellikler DNA da saklıdır. Hücreler dokuları, dokular organları, organlar ise sistemleri oluşturur. En temelde bulunan hücrelere, nasıl işlev yapması gerektiği hakkında bilgiyi DNA verir. Hücreler bu bilgiye göre hareket eder ve işlevsellik gösterirler.

RNA(Ribo Nükleik asit): RNA da DNA gibi bir nükleik asittir. DNA’da bulunan bilginin, hücre içinde fonksiyonel olarak işlev görmesi için proteine dönüştürülmesinde rol oynar.

Protein: Hücre içerisinde işlevsellik proteinler sayesinde gerçekleştirilir. Protein, aminoasit denilen yapıtaşlarının bir araya gelmesi ile oluşur. İnsan vücudunda protein oluşmasında 20 farklı aminoasit rol oynar.

Gen: Genler DNA zincirinde bulunan farklı uzunlukları olan kalıtım birimleridir. Genler proteinlerin kodlanmasında görev alırlar. İnsanlarda yaklaşık olarak 20000-25000 arasında gen bulunur. Genler organizmaya ait bir özelliğin kalıtsal olarak bir sonraki nesle aktarılmasını sağlar.

Genom: Bir oranizmaya ait genlerin tamamına genom denir.

Central Dogma: Merkezi dogma da diyebiliriz. Moleküler biyolojide merkezi dogma DNA da bulunan bilginin proteine çevrilmesine denir. Tabi bu dönüşme farklı aşamalardan meydana gelir. Öncelikle DNA RNA’ ya, RNA ise proteine dönüşür. Protein bu dönüşüm sonucunda görevine göre hücre içinde etki gösterir.

Genetik deryasında çok fazla kaybolmamak için en temel terimleri açıklamış olduk. Farklı terimlerin tanımları ise yer yer karşımıza çıkacak. Bu tanımlar yalnızca başlangıç diyoruz ve devam ediyoruz😄

Biyoinformatiğin Amaç ve Uygulama Alanları

Biyoinformatik alanının odak noktası, DNA (genom), RNA (Transkriptom) ve protein dizilerinin (Proteom) toplanmasıdır. Bu milyonlarca moleküler dizi hem büyük fırsatlar hem de büyük zorluklar sunar. Moleküler verilere yaklaşım, bilgisayar algoritmalarının ve bilgisayar veri tabanlarının moleküler ve hücresel biyolojiye uygulanmasını içerir. Aslında hedef hem bireysel genleri hem de proteinleri ve binlerce gen / protein koleksiyonunu araştırmaktır ve bu sayede organizmaya ait tüm gizli bilgiyi açığa çıkarmaktır. Örneğin DNA dizilemeyi göz önüne alacak olursak, bireye ait tüm genomun dizilenmesi, bireyin hangi mutasyona sahip olduğunu, gelecekte hangi hastalıklara yakalanma ihtimali olduğu, kalıtsal bir hastalığı varsa bunun ne olduğu hakkında binlerce gizli bilgiyi açığa çıkarabilir.

Biyoinformatiğin Kısa Tarihi

Biyoinformatiğin oluşumu 1950’lerden beri gelişmekte olan moleküler biyoloji ve bilgisayar bilimleri sayesinde başlar.

   

1953 yılında James Watson ve Francis Crick’in DNA’nın çift sarmallı yapısını keşfetmesi bilim dünyasında bir çığır açtı. Hemen hemen aynı tarihlerde ilk protein dizilimi (insülün proteini) ve ilk protein yapısı (myoglobin proteini) ortaya çıktı.

  

1960’larda birkaç düzine farklı proteinin dizi analizi yapıldığı sırada bilim insanları bu protein dizilerinde ‘’saklı’’ bölgelerin (genetik mutasyonların oluşabileceği bölgeler) türlerin evrimi için oldukça önemli olabileceğini keşfetti.

  

1962-1963 yıllarında Linus Pauling ve Emile Zuckerkandl, hemoglobin proteininin farklı canlılardaki dizilimlerini analiz edip türlerin evrimsel gelişiminden yayınladıkları yazıda bahsettiler. 1965 yılında ‘’Proteinlerin Evrimsel Farklılıkları ve Yakınlıkları’’ adlı bir taslak yayınlayıp moleküler saat(iki tür arasında akrabalık derecesini ölçmek için kullanılan bir yöntem) kavramına değindiler.

  

1977 yılında Frederick Sanger ‘’Sanger DNA Dizileme’’ adındaki makaleyi yayımlayarak DNA dizilemesinin önünü açtı. Sanger’in yöntemleri çabucak benimsenince 1980’lerde DNA dizilemesinde büyük bir artış oldu.

  

1990 yılında İnsan-Genom projesine başlandı. Her ne kadar dış görünüşümüz birbirimizden farklı olsa da benzerliklerimizden yola çıkarak insanlarda ortak genleri bulmayı hedefleyen bu proje, DNA dizilemesini başka bir boyuta çıkarıp tek bir genden genom seviyesine yükseltmiştir. Bir sonraki yazımızda bu projeden detaylıca bahsedeceğiz.

   

1995 yılında Craig Venter ve takım arkadaşları serbest yaşayan bir organizmanın (Hemofilüs influenza,gram negatif bakteri) bütün genom dizisini ortaya çıkarıp bir ilke imza attılar. Birkaç yıl içerisinde E.coli (bakteri), maya, C.elegans (iplik kurdu) ve meyve sineğinin genom dizilimi yapıldı.

  

2001 yılında beklenen an geldi ve insan genomunun dizilim taslağı Nature ve Science dergilerinde yayımlandı.

2004 yılında ise tamamlanmış insan genom dizilimi yayımlandı.

   

2005 yılında ise Yeni Nesil Dizileme’ye başlandı.

İlk yazımızda genel olarak biyoinformatik alanı hakkında temel bilgilere yer verdik. Bir sonraki yazımızda yeni bilgiler ile burada olacağız. Hoşçakalın😃