İnsan Genom Projesi

İnsan Genomu Hakkında

Vücudumuz yaklaşık olarak yüz trilyon hücreden oluşmuştur. Her bir hücrenin içinde çekirdek, çekirdeğin içinde ise genetik bilginin tamamını içeren kromozomlar vardır. İnsan vücudundaki her hücrede 46 kromozom bulunur. 46 kromozom, 23 çift olacak şekilde gruplaşmıştır. Bu çift gruplarındaki kromozomlardan biri annemizden diğeri ise babamızdan gelir. İlk 22 kromozom çifti kadınlarda ve erkeklerde aynıdır ve 1 den 22 ye kadar numaralandırılır. Son kromozom çifti ise cinsiyeti belirleyen kromozomlardır. Erkeklerde bir büyük X ve bir küçük Y kromozomu, kadınlarda ise iki büyük X kromozomu bulunur.

Her gen kromozomda belirli bir lokasyondadır. Genlerin DNA zincirinde bulunduğundan bir önceki yazımızda bahsetmiştik. DNA nın içeriğine bakacak olursak; DNA dört farklı kimyasal bazdan oluşur. Bunlar; adenin(A), timin(T), guanin(G) ve sitozin(C) dir. Bu bazlar genom boyunca milyarlarca kere tekrarlanarak DNA yı oluştururlar. İnsan genomunda yaklaşık üç milyar baz çifti vardır. Her genin ortalama 3000 nükleotitten(nükleik asitlerin yapıtaşı) oluştuğu bilinmektedir. İnsanlar genetik olarak %99 aynı materyale sahiptir. Kalan %1 lik kısım ise insanları birbirinden farklı kılar. Genlerde bulunan protein kodlayan kısımlara ekson denir. Eksonların yanı sıra bir de protein kodlamayan intron denilen kısımlar vardır. Kodon DNA veya RNA zinciri üzerinde bulunur ve 3 nükleotitten oluşur. Kodonlar belli aminoasitlerin karşılığıdır ve protein sentezi için gereklidirler.

“Genom Bir Türün Yirmi Üç Bölümlük Otobiyografisi” adlı kitabın yazarı Matt Ridley, genomu şu şekilde tanımlamıştır;

“Genomun bir kitap olduğunu hayal edin. KROMOZOM denilen yirmi üç bölümü vardır. Her bölümde GEN denilen binlerce hikaye bulunur. Her hikaye EKSON denilen paragraflardan oluşur ve bunlar İNTRON denilen reklamlarla yer yer kesilir. Her paragraf KODON denilen kelimelerden oluşur. Her kelime BAZ denilen harflerle yazılmıştır.”

İnsan Genom Projesi

Biyoinformatik alanında yapılmış en önemli ve en büyük projelerden biri İnsan Genom Projesi (Human Genome Project) dir. İnsan genom projesi resmi olarak 1990 yılında, insan genomunu dizileyerek genetik haritasını çıkarma ve çözme amacıyla başlatılmıştır. Bu proje  National Institutes of Health (NIH) ve Department of Energy (DOE)  tarafından yürütülen, 13 merkezli 18  ülkenin  katıldığı, 2003 yılında tamamlanmış olan projedir.

İnsan Genom Projesine kimler katıldı?

ABD’nin liderliğinde yürütülen araştırmaya toplamda 18 ülke katıldı. Bu ülkeler; Avustralya, Brezilya, Kanada, Çin, Danimarka, Fransa, Almanya, İsrail, İtalya, Japonya, Kore, Meksika, Hollanda, Rusya, İsveç, İngiltere ve Avrupa Birliği’ ne bağlı bazı enstitülerdir. Projenin amaçları ;

1. İnsan genomunun haritasını çıkarmak,
2. Hızlı dizi analiz yöntemleri geliştirmek,
3. Diziler arası varyasyonları- aynı türdeki bireylerin gen yapısındaki farklılıklardan dolayı ortaya çıkan çeşitlilik-  saptamak,
4. Fonksiyonel genomik için teknoloji gelişimi ve transferini sağlamak,
5. Model olarak kullanılan organizmaların (maya, meyve sineği, fare vb.) gen haritalarını çıkarmak,
6. Etik, kanuni ve sosyal konuları belirlemek,
7. Bilim insanlarının eğitimini örgütlemek

İnsan Genom Projesinin Geldiği Son Nokta

Genetik olarak adlandırdığımız hastalıkları harekete geçiren, günlük yaşantımızdaki stres, beslenme şeklimiz, soluduğumuz hava gibi çevresel faktörleri göz önüne alırsak, nasıl daha sağlıklı yaşamamız gerektiğini anlama ve uygulama konusunda İnsan Genom Projesi büyük bir rehber olarak rol oynar. Bunun yanı sıra sadece genetik iyileştirmeyle birçok hastalığı tarihe karıştırabilecek potansiyelde bir projedir. Şu an itibariyle bu çalışmayı yürüten bilim adamları, genom projesine ek olarak yeni bir projeye daha imza attılar; “Proteom Projesi”. Bu projeyle vücuttaki bütün proteinlerin incelenmesi amaçlanmaktadır.

İnsan Genom Projesinde Biyoinformatiğin Önemi

Genom dizileme projeleri ilaç endüstrisi tarafından yakından izlenmektedir. Çünkü bu yaşamsal genetik bilgi, medikal tanı ve tedavi amaçlı uygulamaların geliştirilmesi için gereklidir.

Biyoinformatik alanı, son yıllarda genom dizileme projelerinde yaygın uygulamaları sayesinde büyük önem kazanmıştır. İnsan genom projesinin başarı ile tamamlanmasında biyoinformatiğin çok büyük rolü olmuştur.

İnsan genom projesindeki en büyük başarı bireysel genetik taramaların çok düşük bir maliyetle gerçekleştirilmesine olanak sağlamasıdır. İnsan genom haritası, değişik hastalıklara eşlik eden gen veya genlerin saptanmasını kolaylaştırmıştır. Bireysel farklılıkların bilinmesi büyük önem taşımaktadır. Bazı ilaçlar popülasyonun %95 i için güvenliyken, genetik farklılıktan dolayı %5 için istenmeyen yan etkiler gösterebilmektedir. Biyoinformatik teknikler ve araçlar kullanılarak ilaç firmaları genetik varyasyona dayalı bu tür aykırı durumların aydınlatılmasını sağlayabilirler.

Projenin Faydaları

İnsan genom projesi ile kişiye özel tıp imkanları artmıştır. Genetik hastalıkları saptamada önemli bir adım olan bu proje, tedavi yönteminin kişiye özel olarak belirlenmesini de sağlar. Aynı zamanda bir bireyin hastalıklara genetik yatkınlığı öğrenilerek erken teşhis ve tedbir mümkün hale gelir. Günümüzde doku ve organ naklinin uygunluğu için birçok test yapılmaktadır. Bu testlerdeki aşamaların hızlandırılmasında insan genom projesi önemlidir.

Maliyet

Projenin başlangıcında 1990 yılında, kongrede öngörülen toplam maliyet 3 milyar dolardı ve projenin bitirilmesi için hedef tarih 2005 yılıydı. Ancak maliyet öngörülenden daha azdı. Proje için  2.7 milyar dolarlık bir harcama yapıldı. Ayrıca proje 2005 yılında değil 2003 yılında bitirildi. Öngörülen maliyetten düşük bir harcama yapıldı ve hedef tarihten daha kısa sürede proje tamamlanmış oldu.

Türkiye Genom Projesi

Birçok farklı ülke insan genom projesinde sonra kendi ülkelerine ait genom projelerine başlamıştır. Türkiye’de de Boğaziçi Üniversitesi’nin çalışmalarıyla bir genom projesi düzenlenmiştir. Projenin amacı 100 bin kişinin genomunu dizileyerek, farklı hastalıklar ve mutasyonlar hakkında bilgi edinmektir. Türkiye çok fazla göç alan ve akraba evliliğinin yaygın olduğu bir ülke olduğu için, mutasyonlar ve nadir hastalıklar açısından değerlendirmede bu proje ile büyük adım atılmış olacaktır. Proje hakkında daha fazla bilgi almak için buraya tıklayabilirsiniz😄

Kaynakça

• Genetic Overview. Diaphragmatic Hernia Research and Exploration; Advancing Molecular Science Columbia University Medical Center  http://www.cdhgenetics.com/genetic-overview.cfm
• Ridley, M. (2016) Genom Bir Türün Yirmi Üç Bölümlük Otobiyografisi. Boğaziçi Üniversitesi Yayınevi.
• About the Human Genome Project. 2015            https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/index.shtml 
• Smedlib.File:Gene Intron Exon. 2017
• BRUSSOBAUM. Human Genome Project.2017